河南省46例三阴性乳腺癌患者BRCA1/2基因突变状态与临床病理特征的研究

• 作者: 刘浩坤 李靖若 杜闯 高东程
• 来源期刊: 河南医学研究
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺肿瘤 易感基因 突变
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 971-974
• 页数: 4页
• 分类号: R737.9
• 字数: 2750字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-437X.2018.06.005

摘要

目的 研究乳腺癌易感基因1/2(BRCA1/2)在三阴性乳腺癌(TNBC)患者中的突变状态,分析其与TNBC临床病理特征之间的关系.方法 回顾性分析2016年7月至2017年7月就诊于郑州大学第一附属医院的46例TNBC患者的临床资料,对患者的BRCA1与BRCA2基因的全部外显子、部分相关内含子区域以及外显子上下游±50 bp剪切突变区域进行检测.将46例患者按是否含致病突变分为两组,对比分析其与临床病理特征的关系.结果 在46例TNBC患者中,共检测到8例BRCA1/2致病突变,其中3例移码突变c.5085_5086insT、c.3656delA和c.3719_3720delTG为新发现的致病突变.有致病突变组有乳腺癌家族史的比例高于无致病突变组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 TNBC中BRCA1突变率较高,伴有乳腺癌家族史的患者BRCA基因的突变率较高,本次新发现的突变位点(c.5085_5086insT、c.3656delA和c.3719_3720delTG)丰富了BRCA基因突变研究的信息.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李靖若	郑州大学第一附属医院乳腺外科	65	203	8.0	10.0
2	杜闯	郑州大学第一附属医院乳腺外科	5	0	0.0	0.0
3	刘浩坤	郑州大学第一附属医院肝胆外科	4	5	1.0	2.0
4	高东程	郑州大学第一附属医院乳腺外科	2	0	0.0	0.0