一例Glass综合征患儿的SATB2基因突变分析

• 作者: 卿艳荣 姚如恩 李国强 林美丽 王剑 胥雨菲 郁婷婷 金星明 陆静 陈伟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: SATB2基因 Glass综合征 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 712-715
• 页数: 4页
• 字数: 2984字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.07.014

摘要

目的 对1例Glass综合征患儿的的临床特征进行分析,同时检测患儿基因突变,探讨该综合征的表型与基因型特征.方法 对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析,应用高通量测序平台进行医学外显子测序,对分析得到的可疑致病位点进行Sanger测序验证,并对家系成员进行检测.结果 患儿表现为生长发育落后、智力障碍、语言发育迟缓、腭裂、牙齿拥挤、睑裂下斜.测序结果分析发现,患儿SATB2基因的第8外显子上存在致病性的新发杂合错义突变c.1166G>A(p.R389 H),患儿父母该位点均为野生基因型.结论 SATB2基因p.R389 H杂合突变是该Glass综合征患儿的致病原因,该错义突变国内尚未见报道.