中国武汉地区新生儿β-地中海贫血基因型分析

• 作者: 周斌 戴翔 熊乾 胡晞江 蔡文倩
• 来源期刊: 中国实验血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 基因型 中国武汉地区
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 贫血病与血小板、血栓疾病
• 页码范围: 170-174
• 页数: 5页
• 分类号: R556.1
• 字数: 4187字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7534/j.issn.1009-2137.2019.01.027

摘要

目的:调查中国武汉地区新生儿β-地中海贫血基因型,以及分子流行病学特征.方法:采用PCR-流式荧光杂交法检测2721例地中海贫血初筛阳性的新生儿β-地中海贫血基因.结果:在中国武汉地区检测出新生儿β-地中海贫血537例,α-复合β-地中海贫血19例.β-地中海贫血以轻型为主;中间型1例,其基因型为-29/IVS-2-654;重型2例,其基因型分别为CD41-42/IVS-2-654和CD27-28/IVS-2-654.在537例β-地中海贫血患儿中检测出15种基因型,以点突变IVS-2-654/N229例(42.64％)、CD41-42/Ⅳ121例(22.53％)、CD17/N 76例(14.15％)、CD26/Ⅳ39例(7.26％)和CD27-28/N 27例(5.03％)为主,占β-地中海贫血的90％以上.β-地中海贫血基因频率IVS-2-654突变、CD41-42突变和CD17突变出现的频率高,其构成比分别为:42.93％、22.36％和14.13％.结论:中国武汉地区新生儿β-地中海贫血以轻型为主,其基因频率以IVS-2-654突变、CD41-42突变和CD17突变较高.