一个先天性白内障家系的CRYGC基因新突变

• 作者: 孙东兰 张静 彭园园 王雅丛 穆卫红 米冬青
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 先天性白内障 全外显子组测序 γ-晶状体蛋白基因 突变
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 697-700
• 页数: 4页
• 字数: 3420字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.07.010

摘要

目的 对一个先天性白内障家系进行致病基因的分析.方法 收集在石家庄市妇产医院就诊的一例先天性白内障患者及其家系成员的临床资料,对该家系先证者及其双亲行全基因组外显子测序,寻找致病基因,用Sanger测序对家系其他成员进行验证,并应用生物信息学软件对突变引起的基因功能改变进行预测.结果 家系患者与正常人测序结果比对分析及多个生物数据库数据过滤,发现CRYGC基因第2外显子上存在的杂合突变c.110G>C(p.R37P)为该家系的可能致病基因突变.生物信息学预测该突变有害.结论 CRYGC基因c.110G>C变异可能是该先天性白内障家系的致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张静	石家庄市妇产医院产前诊断中心	65	127	6.0	8.0
2	米冬青	石家庄市妇产医院产前诊断中心	8	18	2.0	4.0
3	穆卫红	石家庄市妇产医院产前诊断中心	9	12	2.0	3.0
4	孙东兰	石家庄市妇产医院产前诊断中心	11	19	3.0	3.0
5	彭园园	石家庄市妇产医院产前诊断中心	13	26	3.0	4.0
6	王雅丛	石家庄市妇产医院眼科	2	1	1.0	1.0