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摘要:
目的 报道中国人多发性皮肤平滑肌瘤一家系,并对其延胡索酸水合酶(FH)基因突变进行研究.方法 收集该家系成员资料,进行临床调查;提取患病父子外周血DNA,对FH基因的10个外显子进行芯片捕获高通量测序,测定该家系中患病父子的FH致病基因.结果 该父子基因型一致,均存在FH基因外显子5的移码杂合突变c.663delA(p.Lys221AsnfsX35),是皮肤平滑肌瘤FH基因外显子上一个新发现的突变位点,该移码突变使得FH上第221位氨基酸赖氨酸被天冬氨酸替代,编码的FH缩短为256个氨基酸,使得FH活性降低.结论 外显子5的杂合移码突变(c.663delA)引起FH氨基酸链的缩短和FH活性的下降是导致多发性皮肤平滑肌瘤临床表型的原因,该新突变链位点的发现扩展了皮肤平滑肌瘤的基因突变谱.
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文献信息
篇名 多发性皮肤平滑肌瘤一家系及FH基因突变分析
来源期刊 中国皮肤性病学杂志 学科 医学
关键词 皮肤平滑肌瘤 延胡索酸水合酶 点突变 遗传性疾病,常染色体显性
年,卷(期) 2019,(4) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 379-382
页数 4页 分类号 R739.5
字数 语种 中文
DOI 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201808030
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研究主题发展历程
节点文献
皮肤平滑肌瘤
延胡索酸水合酶
点突变
遗传性疾病,常染色体显性
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
月刊
1001-7089
61-1197/R
大16开
陕西省西安市西五路157号
52-17
1987
chi
出版文献量(篇)
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21
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