多发性皮肤平滑肌瘤一家系及FH基因突变分析

• 作者: 史建强 吴志华 吴玮 朱团员 李定 李文 窦舒慧 陈秋霞
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 皮肤平滑肌瘤 延胡索酸水合酶 点突变 遗传性疾病,常染色体显性
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 379-382
• 页数: 4页
• 分类号: R739.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201808030

摘要

目的 报道中国人多发性皮肤平滑肌瘤一家系,并对其延胡索酸水合酶(FH)基因突变进行研究.方法 收集该家系成员资料,进行临床调查;提取患病父子外周血DNA,对FH基因的10个外显子进行芯片捕获高通量测序,测定该家系中患病父子的FH致病基因.结果 该父子基因型一致,均存在FH基因外显子5的移码杂合突变c.663delA(p.Lys221AsnfsX35),是皮肤平滑肌瘤FH基因外显子上一个新发现的突变位点,该移码突变使得FH上第221位氨基酸赖氨酸被天冬氨酸替代,编码的FH缩短为256个氨基酸,使得FH活性降低.结论 外显子5的杂合移码突变(c.663delA)引起FH氨基酸链的缩短和FH活性的下降是导致多发性皮肤平滑肌瘤临床表型的原因,该新突变链位点的发现扩展了皮肤平滑肌瘤的基因突变谱.