齿状核红核苍白球路易体萎缩症家系表型与基因突变分析

• 作者: 张瑾 段晓慧 王丽 董明睿 郝莹 顾卫红
• 来源期刊: 北京医学
• 关键词: 齿状核红核苍白球路易体萎缩症 CAG重复突变 ATN1基因 表型
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 350-355
• 页数: 6页
• 字数: 4394字
• 语种: 中文
• DOI: 10.15932/j.0253-9713.2019.05.004

摘要

目的 探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点.方法 选取2005年8月1日至2017年6月30日中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传性疾病研究中心收集的1 689例临床拟诊为脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)的病例,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法,对患者进行ATN1基因三核苷酸CAG(cytosine-adenineguanine)重复序列检测,并对阳性患者的表型与基因突变相关性进行分析.结果 6例患者携带异常扩增的ATN1基因CAG重复序列,临床表现各异,除以共济失调为主要症状,另伴有癫痫、肌张力障碍、不自主运动及下肢痉挛状态等特殊表型.发病年龄(37.17±11.14)岁,ATN1基因CAG重复序列平均(56.00±2.28)个,Pearson相关分析显示二者呈负相关(r=-4.385,P=0.015).结论 DRPLA在中国人群中罕见;国人DRPLA表型复杂多变,CAG重复次数与发病年龄呈负相关,与病情的严重程度呈正相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	顾卫红	中日友好医院神经科	44	202	8.0	13.0
2	郝莹	中日友好医院神经科	19	46	4.0	6.0
3	王丽	中日友好医院神经科	15	85	5.0	9.0
4	段晓慧	中日友好医院神经科	18	38	5.0	5.0
5	张瑾	中日友好医院神经科	17	23	2.0	4.0
6	董明睿	中日友好医院神经科	18	92	5.0	9.0