一例染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断

• 作者: 俞佳玲 孙义锡 沈敏 王丽雅 罗玉琴 胡珺洁 董旻岳 金帆 钱叶青
• 来源期刊: 浙江大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 胎儿/畸形 染色体 易位,遗传 多态性,单核苷酸 微阵列分析 异常核型 产前诊断 原位杂交,荧光
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防控制
• 页码范围: 397-402
• 页数: 6页
• 分类号: R349.3
• 字数: 4291字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2019.08.08

摘要

目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断.方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP array)及荧光原位杂交(FISH)检测.胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测.结果:胎儿的羊水染色体核型为46,XN,t(12;13)(q22;q32).SNP array显示胎儿存在1q42.13q44重复(20192 kb)及15q26.1q26.3缺失(13293 kb),核型分析与基因芯片结果不一致.FISH验证了SNP array的结果.母亲外周血FISH结果确认为隐匿性46,XX,t(1;15)(q42.1;q26.1)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的15号染色体der(15)t(1;15)(q42.1;q26.1).即胎儿遗传了父亲的t(12;13)(q22;q32)平衡易位及母亲的隐匿性平衡易位形成的衍生15号染色体.结论:1 q42.13 q44重复和15 q26.1 q26.3缺失是导致本例胎儿畸形的遗传学病因,产前诊断时多种遗传学技术联合应用可为临床提供准确的诊断.