一例智力障碍患儿的SYNGAP1基因新突变

• 作者: 姚如恩 张仪 朱佳谊 王剑 陆静 韩聪
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: SYNGAP1基因 基因突变 智力障碍 高通量测序
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 716-719
• 页数: 4页
• 字数: 3259字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.07.015

摘要

目的 探讨1例SYNGAP1基因突变引起的儿童智力障碍.方法 提取患儿及其父母外周血DNA,应用高通量测序技术对患儿进行突变筛查,结合临床病例资料,寻找可能的致病位点,应用Sanger测序对患儿及其父母进行致病位点的验证.结果 高通量测序提示患儿SYNGAP1基因第10外显子存在c.1656C>A(p.C552?)杂合突变,用Sanger测序验证,患儿该突变位点为杂合,同时检测到患儿父母该位点均为野生型.结论 患者所携带的SYNGAP1基因无义突变为新发突变,其变异将引起患儿的特殊面容及智力障碍等症状.有助于该家系的遗传咨询及产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王剑	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科	67	209	8.0	9.0
2	陆静	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科	19	127	6.0	10.0
3	姚如恩	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科	7	31	3.0	5.0
4	张仪	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科	3	1	1.0	1.0
5	韩聪	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科	5	3	1.0	1.0
6	朱佳谊	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科	2	3	1.0	1.0