儿童GJB2基因p.V37I位点突变与耳聋临床表型的相关性研究

• 作者: 王现蕾 王雪瑶 程晓华 赵雪雷 黄丽辉
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: GJB2基因 儿童 听力损失
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 227-233
• 页数: 7页
• 分类号: R764
• 字数: 5162字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2019.02.017

摘要

目的 分析GJB2基因p.V37I(c.109G>A)位点突变儿童的临床听力学特点,探讨p.V37I杂合突变的临床意义,为遗传咨询提供临床依据.方法 研究对象为2012年至2018年,于我院儿童听力诊断中心就诊,确诊为c.235delC/p.V37I、c.299delAT/p.V37I及c.176del16/p.V37I复合杂合突变的儿童41人.所有儿童均接受新生儿听力筛查、耳聋基因芯片筛查和GJB2基因全编码区检测;同时接受声导抗、畸变产物耳声发射、听性脑干反应、多频稳态诱发电位和小儿行为测听等听力学检测.结果 41例中,男26例、女15例,平均首诊年龄:5.3±4.0个月.常见基因型为c.235delC/p.V37I复合杂合突变,共25例(61.0％).新生儿听力筛查通过13例(31.7％),未通过28例(68.3％).4例通过新生儿听力筛查,之后确诊为轻度听力损失,7例未通过新生儿听力筛查,之后确诊为听力正常.听力诊断正常16例(39.0％),听力损失25例(61.0％),其中,轻度14例(56.0％,14/25)、中度11例(44.0％,11/25).c.235delC/p.V37I突变儿童,52.0％出现听力损失(13/25),以轻度为主.c.299delAT/p.V37I突变儿童,77.3％(10/13)出现听力损失,以中度为主.结论 本组GJB2基因p.V37I杂合突变儿童,基因型以c.235delC/p.V37I为主,约39.0％(16/41)表现为听力正常,61.0％(25/41)出现轻-中度听力损失.4例儿童通过新生儿听力筛查,之后出现听力损失,提示GJB2基因p.V37I突变与迟发性听力损失相关.基因型为c.299delAT/p.V37I的儿童出现听力损失可能性较大,临床应予以重视.