一例Antley-Bixler综合征患儿的POR基因突变研究

• 作者: 彭灿 谭虎 邬玲仟 黄橙紫
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Antley-Bixler综合征 细胞色素P450氧化还原酶 tro全外显子测序
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1025-1027
• 页数: 3页
• 字数: 2188字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.10.019

摘要

目的 对1例多发畸形患儿进行遗传学分析,为该患儿的诊断和家系遗传咨询提供依据.方法 提取患儿及其父母外周血DNA,进行tro全外显子测序、生物信息学分析,最后对可疑突变进行Sanger测序验证.结果 患儿POR基因存在c.919G＞T和c.1615G＞A复合杂合突变,其中c.919G＞T为无义突变,遗传自表型正常的母亲;c.1615G＞A突变遗传自表型正常的父亲.结论 应用tro全外显子测序明确了患儿为POR基因突变导致的Antley-Bixler综合征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邬玲仟	中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心	48	167	7.0	10.0
2	谭虎	中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心	3	4	1.0	2.0
3	彭灿	中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心	3	12	1.0	3.0
7	黄橙紫	中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心	1	0	0.0	0.0