α2珠蛋白基因突变IVS-Ⅱ-55(T→G)的临床表型分析

• 作者: 张兵 张水兰 张秀明 李育敏 汤花梅 阚丽娟 陈亚琼
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α地贫 α珠蛋白基因 IVS-Ⅱ-55 点突变 表型
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 105-108,120
• 页数: 5页
• 分类号: R555
• 字数: 3775字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2019.02.06

摘要

目的 鉴定一种α2-珠蛋白基因突变类型,分析携带者的表型特征.方法 收集5个携带α2-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合突变的婴幼儿先证者的家系和3例散发成人携带者的外周血样本进行血常规和血红蛋白电泳分析,并采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)方法、PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法以及DNA测序方法进行珠蛋白基因缺失和突变的鉴定.结果 13例α2-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合突变携带者中,5例婴幼儿先证者的MCV和MCH均低于正常参考区间,表现为小细胞低色素轻中度贫血;成人(包括3例散发成人和5例家系中的成人携带者)中1例表现为小细胞低色素中度贫血,1例复合βCD27-28杂合突变表现为MCV 65 fL、MCH 20.3 pg,1例复合SEA-HPFH表现为MCV 81.9 fL、MCH 26.5 pg,其余MCV和MCH均正常;IVS-Ⅱ-55复合βCD27-28杂合突变的HbA2为5.8％.IVS-Ⅱ-55复合SEA-HPFH的HbA2为3.0％,HbF为29.0％.单纯IVS-Ⅱ-55杂合子的HbA2均正常.所有携带者均未见异常血红蛋白条带.结论 单纯IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合子的血液学表型正常,复合β地贫时表型与单纯β地贫类似.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李育敏	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	15	12	2.0	2.0
2	阚丽娟	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	15	12	2.0	2.0
3	张水兰	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	16	14	2.0	2.0
4	汤花梅	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	11	12	2.0	2.0
5	张秀明	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	20	46	3.0	6.0
6	张兵	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	3	2	1.0	1.0
7	陈亚琼	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	3	1	1.0	1.0