DNAH2 基因突变与一穴肛畸形相关性的初步研究

• 作者: 李龙 王丽燕 王琛 郑伟
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 关键词: 泄殖腔畸形 全基因组测序技术 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 115-119
• 页数: 5页
• 字数: 2861字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2019.02.003

摘要

目的 探讨基因丝动力蛋白( DNAH2 )基因突变与一穴肛畸形形成相关性.方法 选取4 例一穴肛畸形核心家系和 8 例独立患者,采集术中标本及外周静脉血提取DNA ,行全基因组外显子测序,筛选出致病 DNAH2 突变,以 AdMax 腺病毒干扰沉默人间质干细胞 DNAH2 基因进行功能验证,观察 SHH 信号传导通路下游靶基因 SMO 及 Gli2 蛋白表达变化.结果 筛选出 DNAH2 基因的复合杂合非同义突变( p. Ser312Thr 和 p. Arg573Cys),沉默人间质干细胞 DNAH2 基因后可观察到细胞内 SHH 信号传导通路下游靶基因 SMO 及 Gli2 蛋白表达减弱.结论 DNAH2 基因复合杂合非同义突变(p. Ser312Thr 和 p. Arg573Cys)可能与一穴肛畸形发病相关,其遗传模式可能为复杂隐性遗传,具体的机制仍需进一步的动物基因敲除模型证实.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李龙	首都儿科研究所附属儿童医院普外科	310	1688	16.0	22.0
2	郑伟	首都儿科研究所附属儿童医院普外科	8	31	3.0	5.0
3	王琛	菏泽市立医院普通外科	2	3	1.0	1.0
4	王丽燕	菏泽市立医院麻醉科	2	3	1.0	1.0