腘窝翼状蹼综合征与 IRF6 基因突变相关性的研究进展

• 作者: 任立红 孙一丹 曲辉 王海燕 隋坤鹏
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 关键词: 腘窝翼状蹼综合征 干扰素调节因子-6 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 155-160
• 页数: 6页
• 字数: 4939字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2019.02.010

摘要

腘窝翼状蹼综合征( popliteal pterygium syndrome , PPS )是一种罕见的常染色体显性遗传病,其临床表现具有高度的可变性,常表现为颜面、四肢、外阴等部位的畸形. IRF6 ( interferon regulatory factor 6 , IRF6 )作为口腔颌面部发育的重要因素,其突变与 PPS 的发生有显著相关性.本文将从腘窝翼状蹼综合征的临床表现, IRF6 基因的结构、功能等方面阐述二者之间相关性的最新研究进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任立红	哈尔滨医科大学附属第二医院儿内科	62	310	9.0	14.0
2	王海燕	哈尔滨医科大学附属第二医院儿内科	14	133	6.0	11.0
3	孙一丹	哈尔滨医科大学附属第二医院儿内科	3	4	1.0	2.0
4	曲辉	哈尔滨医科大学附属第二医院儿内科	15	107	4.0	10.0
5	隋坤鹏	哈尔滨医科大学附属第二医院儿内科	2	0	0.0	0.0