线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征临床特点及脑电图分析

• 作者: 殷小静 刘芬 朱瑞媛 王莉 宋丽芳 索军芳 陈国洪
• 来源期刊: 癫痫杂志
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 病例分析
• 页码范围: 409-412
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7507/2096-0247.20190066

摘要

线粒体脑肌病是一组母系遗传性疾病,其病因复杂,主要由于线粒体 DNA 或核 DNA 突变导致线粒体功能障碍.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)是其最常见的类型[1],由于其临床表现的多样性,极易漏诊或误诊.本文通过 1 例 MELAS 患儿的临床表现、基因特点、影像学及脑电图特征探讨,加深临床医师对于 MELAS 综合征的认识,尽可能做到早诊断、早治疗.