Cx26缺陷遗传性耳聋病理机制的研究进展

• 作者: 余本铨 古韵芳子 朱纲华 李创 肖自安 袁文慧
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性耳聋 缝隙连接蛋白26 突变
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 407-411
• 页数: 5页
• 分类号: R764
• 字数: 4507字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2019.03.024

摘要

GJB2基因编码的缝隙连接蛋白26(Connexin26,Cx26)是耳蜗中最重要的一种缝隙连接蛋白(Cx),在耳蜗缝隙连接(Gap Junction,GJ)中高度表达.Cx26是最常见和危害人群最广的耳聋基因,该基因缺陷不仅导致先天性耳聋,也可引起迟发性耳聋.早前人们推测Cx26突变引起耳聋的原因可能是Cx26缝隙连接功能障碍致耳蜗内淋巴液K+循环障碍.近些年来研究发现,Cx26缺陷耳聋主要是因为耳蜗发育障碍致先天性耳聋,耳蜗主动放大障碍致迟发性耳聋.本文就近年来Cx26缺陷先天性耳聋和迟发性耳聋病理机制的研究进展予以综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖自安	中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科中南大学耳科研究所	33	186	9.0	11.0
2	朱纲华	中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科中南大学耳科研究所	11	83	5.0	9.0
3	余本铨	中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科中南大学耳科研究所	4	4	2.0	2.0
4	袁文慧	中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科中南大学耳科研究所	2	4	2.0	2.0
5	李创	中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科中南大学耳科研究所	2	4	2.0	2.0
6	古韵芳子	中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科中南大学耳科研究所	1	2	1.0	1.0