散发性肥厚型心肌病MYH7基因突变位点筛查

• 作者: 付伟伟 刘荟婷 王继纲 纪方方 赵鹏 高榆秀
• 来源期刊: 青岛大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 心肌病,肥厚性 心室肌球蛋白 DNA突变分析 法医病理学
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 330-334
• 页数: 5页
• 分类号: R542.2|R892
• 语种: 中文
• DOI: 10.11712/jms201903018

摘要

目的 筛查肥厚型心肌病猝死者β-肌球蛋白重链(MYH7)基因的突变位点.方法 应用聚合酶链反应(PCR)技术,对18例散发性肥厚型心肌病(病例组)及20例非心肌病(对照组)死者的甲醛固定心肌包埋组织,进行MYH7基因部分外显子片段扩增,并进行克隆法测序分析.利用Blast在线数据库进行突变位点物种间保守性分析.结果 病例组中1例MYH7基因第14号外显子发现Thr446Pro突变,1例第14号外显子发现Phe468Leu突变,突变均位于MYH7基因的球状头部;对照组未见异常突变.物种间保守性分析显示,Thr446和Phe468两个氨基酸残基在不同物种间高度保守.结论 2例检出MYH7基因突变位点者的病理组织纤维化程度较重,提示该两个基因突变位点是导致肥厚型心肌病的恶性突变.