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摘要:
目的 检测1个Ⅱ型轴前多指家系的基因突变.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料及外周血样本.用试剂盒提取基因组DNA,用PCR扩增SHH基因的调控元件“极化活性区调控序列”(zone of polarizing activity regulatory sequence,ZRS),对PCR产物进行双向Sanger测序,以确定致病突变位点.结果 该家系表现为典型的Ⅱ型轴前多指.基因检测结果提示家系中患者均携带ZRS第105位的C>G杂合突变,在家系的正常成员及100例正常对照中均未发现相同的突变.结论 SHH基因调控元件ZRS内第105位C>G杂合突变是该家系的致病原因.
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内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 一个Ⅱ型轴前多指家系的基因突变检测
来源期刊 中华医学遗传学杂志 学科
关键词 Ⅱ型轴前多指 极化活性区调控序列 点突变
年,卷(期) 2019,(6) 所属期刊栏目 临床遗传学论著
研究方向 页码范围 610-612
页数 3页 分类号
字数 2061字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.06.020
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 李岭 四川大学生物治疗国家重点实验室 18 23 3.0 4.0
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研究主题发展历程
节点文献
Ⅱ型轴前多指
极化活性区调控序列
点突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学遗传学杂志
月刊
1003-9406
51-1374/R
大16开
成都市人民南路3段17号
62-163
1984
chi
出版文献量(篇)
6832
总下载数(次)
17
总被引数(次)
25792
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:the National Natural Science Foundation of China
官方网址:http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:数理科学
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