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一个Ⅱ型轴前多指家系的基因突变检测
一个Ⅱ型轴前多指家系的基因突变检测
作者:
刘彩霞
吕远
张志涛
李岭
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
Ⅱ型轴前多指
极化活性区调控序列
点突变
摘要:
目的 检测1个Ⅱ型轴前多指家系的基因突变.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料及外周血样本.用试剂盒提取基因组DNA,用PCR扩增SHH基因的调控元件“极化活性区调控序列”(zone of polarizing activity regulatory sequence,ZRS),对PCR产物进行双向Sanger测序,以确定致病突变位点.结果 该家系表现为典型的Ⅱ型轴前多指.基因检测结果提示家系中患者均携带ZRS第105位的C>G杂合突变,在家系的正常成员及100例正常对照中均未发现相同的突变.结论 SHH基因调控元件ZRS内第105位C>G杂合突变是该家系的致病原因.
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文献信息
篇名
一个Ⅱ型轴前多指家系的基因突变检测
来源期刊
中华医学遗传学杂志
学科
关键词
Ⅱ型轴前多指
极化活性区调控序列
点突变
年,卷(期)
2019,(6)
所属期刊栏目
临床遗传学论著
研究方向
页码范围
610-612
页数
3页
分类号
字数
2061字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.06.020
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
李岭
四川大学生物治疗国家重点实验室
18
23
3.0
4.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
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节点文献
Ⅱ型轴前多指
极化活性区调控序列
点突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学遗传学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1003-9406
CN:
51-1374/R
开本:
大16开
出版地:
成都市人民南路3段17号
邮发代号:
62-163
创刊时间:
1984
语种:
chi
出版文献量(篇)
6832
总下载数(次)
17
总被引数(次)
25792
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:
the National Natural Science Foundation of China
官方网址:
http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:
青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:
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