一例Lowe综合征患儿的临床及分子遗传学诊断

• 作者: 廖灿 张永玲 景象一 李茹 汤雪薇 黎福成
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Lowe综合征 OCRL1基因 染色体微阵列分析
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 613-615
• 页数: 3页
• 字数: 2127字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.06.021

摘要

目的 对1例双眼发育异常,疑为Lowe综合征患儿进行临床和分子遗传学分析,以明确其可能的遗传学病因.方法 对患儿进行临床检查,提取外周血DNA,应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)检测患儿全基因组拷贝数变异.结果 超声提示患儿双眼白内障,头部磁共振成像提示脑外间隙增宽、幕上脑室扩张、脑白质容积减小、T2WI信号增高、大枕大池;CMA检测显示患儿染色体Xq25q26.1区段存在249 kb微缺失:[hg19]arrXq25q26.1(128 652 372～128 901 629)×0.结论 该患儿为Lowe综合征,染色体Xq25q26.1区段249 kb微缺失为该患儿的遗传学病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖灿	广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心	85	592	13.0	20.0
2	汤雪薇	广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心	9	91	4.0	9.0
3	景象一	广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心	2	1	1.0	1.0
4	李茹	广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心	8	7	2.0	2.0
5	张永玲	广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心	3	3	1.0	1.0
6	黎福成	广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心	2	1	1.0	1.0