一个塞克尔综合征家系的临床特点和突变分析

• 作者: 刘婧 吴斌 洪琳亮
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: CEP152基因 小头畸形 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 595-597
• 页数: 3页
• 字数: 2249字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.06.016

摘要

目的 探讨1个塞克尔综合征家系的临床特点和致病基因突变.方法 收集息儿及其家系成员的临床资料,应用高通量测序和Sanger测序技术对患儿进行突变分析.结果 息儿为男性,表现为匀称性矮小、小头畸形、“鸟头型”外貌(前额小而后缩、双眼球大而突、喙状鼻、下颌小而后缩)、高腭弓、牙釉质发育不良、牙缺如、智力落后,其父母及2个姐姐表型均未见异常.患儿的CEP152基因同时存在c.1535T＞A(p.L512X)和c.3346-5T＞C复合杂合突变,其父母分别携带c.3346-5T＞C和c.1535T＞ A(p.L512X)杂合突变,二者均未见文献报道.结论 c.1535T＞A和c.3346-5T＞C复合杂合突变可能是患儿的致病原因,上述发现丰富了CEP152基因的突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴斌	福建医科大学附属第一医院儿科	101	716	15.0	22.0
2	洪琳亮	福建医科大学附属第一医院儿科	11	42	4.0	6.0
3	刘婧	福建医科大学附属第一医院儿科	9	28	2.0	5.0