DYRK1A基因变异致常染色体显性遗传性智力障碍7型二例

• 作者: 广诗琦 彭镜 肖慧 贺海兰 邹小敏
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 804-806
• 页数: 3页
• 字数: 3313字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.10.016

摘要

例1女,7岁6月龄,因“癫痫、全面发育落后”就诊,基因检测结果显示患儿存在DYRK1A基因新生剪切位点突变(NM_001396.3:c.951 +1G＞A).例2男,3岁11月龄,因“热性惊厥、智力障碍”就诊,基因检测结果显示DYRK1A基因框移突变(NM_001396.3:c.849dupC p.1284Hfs*4).结合患儿的特殊面容、临床表现及分子遗传学结果,2例患儿均诊断为常染色体显性遗传性智力障碍7型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	彭镜	中南大学湘雅医院儿科湖南省儿童智力障碍研究中心	77	342	10.0	15.0
2	肖慧	中南大学湘雅医院儿科湖南省儿童智力障碍研究中心	21	76	5.0	8.0
3	广诗琦	中南大学湘雅医院儿科湖南省儿童智力障碍研究中心	3	2	1.0	1.0
4	邹小敏	中南大学湘雅医院儿科湖南省儿童智力障碍研究中心	1	1	1.0	1.0
5	贺海兰	中南大学湘雅医院儿科湖南省儿童智力障碍研究中心	3	1	1.0	1.0