两例Rubinstein-Taybi综合征患儿的临床及遗传学分析

• 作者: 唐芳 李中会 程昕然 苏娜 苟鹏 鄢力 龚春竹
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Rubinstein-Taybi综合征 CREBBP基因 新突变
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 886-889
• 页数: 4页
• 字数: 3587字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.09.008

摘要

目的 总结2例Rubinstein-Taybi综合征患儿的临床及遗传学特点.方法 采集患儿及家属外周血样,对全外显子组进行高通量测序,用Sanger测序法验证结果.结果 两例患儿均有特殊面容、拇指和大趾宽扁、体格及智力发育迟滞等特征.高通量测序发现例1携带CREBBP基因c.3779+1G＞A杂合变异,例2携带CREBBP基因c.5052_c.5053insT杂合变异,按美国医学遗传学会指南评级两种变异均为有害.变异1为已知致病突变,变异2为新突变.结论 确诊了两例Rubinstein-Taybi综合征患儿,丰富了人类CREBBP基因突变数据库.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐芳		1	0	0.0	0.0
2	李中会		1	0	0.0	0.0
3	程昕然		1	0	0.0	0.0
4	苏娜		1	0	0.0	0.0
5	鄢力		1	0	0.0	0.0
6	苟鹏		1	0	0.0	0.0
7	龚春竹		1	0	0.0	0.0