18三体综合征产前诊断指征及相关高危因素分析

• 作者: 欧水英 眭建忠 黄淑瑜
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 18三体综合征 超声软指标 产前诊断 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 700-701
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨18三体综合征产前诊断指征及相关高危因素之间的关系.方法 对染色体核型分析确诊的27例18三体综合征胎儿的临床资料进行回顾性总结分析.结果 27例18三体综合征中,有26例提示超声软指标异常(96.30％)、18例产前血清学筛查高风险(66.67％)、11例高龄孕妇(40.74％)、8例无创产前筛查高风险(29.63％).超声软指标异常主要包括:脉络丛囊肿、心脏发育异常、单脐动脉、颈项部透明层增厚、鼻骨缺失、侧脑室增宽等.结论 超声软指标异常在筛查胎儿18三体综合征中意义重大,临床工作中应重视超声软指标的应用,及时行介入性产前诊断,降低出生缺陷率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	欧水英		30	142	7.0	11.0
2	黄淑瑜		16	132	4.0	11.0
3	眭建忠		8	27	3.0	5.0