13号环状染色体合并长臂部分缺失嵌合核型1例的细胞遗传学分析

• 作者: 卢洪涌 孙夏瑜 李海艳 杨娜 武坚锐 王娜 荣维伟 薛慧琴
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 13号环状染色体 13号长臂缺失 染色体异常 发育迟缓 遗传分析
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 704-705,710,封2
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对1例13号环状染色体合并长臂部分缺失嵌合核型患者的遗传学分析,探讨13号环状染色体异常与临床表型的关系.方法 应用细胞遗传学技术,对1例临床表现为发育不良的7岁女孩进行外周血染色体核型分析,并结合临床资料进行遗传学分析.结果 患儿染色体异常为新发突变,外周血染色体核型为mos 46,XX,r(13) (p13q34) [218]/46,XX,de1 (13) (q14) [86]/45,XX,-13[41] /46,XX,dic r(13;13) (p13q34;p13q34) [20]/47,XX,-13,+dic r(13;13) (p13q34;p13q34) ×2[6].遗传学分析显示患儿13号染色体存在遗传物质的丢失与重复,不同核型嵌合比例存在差异.结论 13号环状染色体综合征临床表型多变,与染色体遗传物质丢失或增加、环状染色体的不稳定性以及不同核型嵌合比例不同等密切相关.本例患者临床表现与其复杂的染色体嵌合核型有关,对此类患者的后期临床应密切关注.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	武坚锐		24	40	3.0	5.0
2	孙夏瑜		10	5	1.0	2.0
3	薛慧琴		13	8	2.0	2.0
4	卢洪涌		7	0	0.0	0.0
5	王娜		2	3	1.0	1.0
6	杨娜		1	0	0.0	0.0
7	荣维伟		1	0	0.0	0.0
8	李海艳		1	0	0.0	0.0