无创产前检测技术检出5q15-21.3缺失1例

• 作者: 刁红录 张昌军 彭海英 熊进 闫旭
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无创产前检测 染色体5q15-21.3缺失 全基因组测序
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 889-892
• 页数: 4页
• 分类号: R446
• 字数: 2521字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2019.12.03

摘要

目的 对1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示为del(5q15-21.3,13.43M)的孕妇进行产前诊断.方法 对该孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,分别采用羊水细胞培养G显带核型分析技术和全基因组测序技术对胎儿无创检测结果 进行验证.结果胎儿核型为46,XX,del(5)(q15q21.3),胎儿母亲核型为46,XX,父亲核型为46,XY;羊水细胞全基因组测序检测结果为46,XX,del(5q14.3q21.3).(90,871,585-106,715,288)×1;夫妻双方选择终止妊娠,引产胎儿表型未见明显异常.结论 采用NIPT技术检出胎儿染色体的微缺失1例,并成功进行验证.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张昌军	湖北医药学院附属人民医院生殖医学中心	101	275	9.0	11.0
2	刁红录	湖北医药学院附属人民医院生殖医学中心	14	15	2.0	2.0
3	彭海英	湖北医药学院附属人民医院生殖医学中心	7	10	2.0	2.0
4	熊进	湖北医药学院附属人民医院生殖医学中心	8	19	2.0	4.0
5	闫旭	湖北医药学院附属人民医院生殖医学中心	2	2	1.0	1.0