基因芯片(CMA)联合核型分析在宁波地区高危孕妇产前诊断中的应用

• 作者: 张莉超 潘云 高基民
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 染色体核型 基因芯片 羊水
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 709-710
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 比较两种染色体分析技术对于同一样本异常染色体出现的频率、种类及主要产前指征的检出率和各自的优劣势.方法 对353例符合侵入诊断指征的19-23w孕妇行羊水穿刺,同时进行染色体核型分析和基因芯片分析.结果 在353例羊水标本中,核型分析检出30例异常核型,异常率为8.5％,基因芯片检出50例异常核型,异常率为14.2％,二者综合检出62例异常,异常率为17.6％结论两种染色体分析方法联用既能对异常核型互为验证,又能互相补充不同种类的异常核型,极大地提高了产前诊断的异常核型检出率,对减少遗传缺陷患儿的出生具有重大的社会效益.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高基民		32	23	2.0	4.0
2	潘云		1	0	0.0	0.0
3	张莉超		1	0	0.0	0.0