L1CAM基因检测诊断胎儿X连锁脑积水综合征一例

• 作者: 吴琦嫦 孙世宇 孙丽 杨小梅 王文博 许亚松
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: X连锁脑积水 L1CAM基因 胎儿 高通量测序技术 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 897-900
• 页数: 4页
• 字数: 4468字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.09.011

摘要

目的 分析1例再发性胎儿先天性脑积水的遗传学原因.方法 应用高通量测序技术对一例再发性先天性脑积水的胎儿进行L1CAM基因突变检测,对发现的致病突变进行Sanger测序验证,并对孕妇及家族成员应用高通量测序技术进行L1CAM基因突变检测.结果 先证者胎儿L1CAM基因第14外显子存在c.1765T＞C(p.Tyr589 His)致病突变,孕妇为携带者,家族成员均未检测出致病突变.结论对产前超声发现的再发性先天性脑积水的男性胎儿进行L1CAM基因变异检测,不仅有助于遗传学病因的明确,而且能够为进一步的遗传咨询和产前诊断提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴琦嫦	厦门市妇幼保健院林巧稚妇儿医院产前诊断中心	6	38	3.0	6.0
2	许亚松	厦门市妇幼保健院林巧稚妇儿医院产前诊断中心	4	31	2.0	4.0
3	杨小梅	厦门市妇幼保健院林巧稚妇儿医院产前诊断中心	2	6	1.0	2.0
4	王文博	厦门市妇幼保健院林巧稚妇儿医院产前诊断中心	2	16	1.0	2.0
5	孙世宇	厦门市妇幼保健院林巧稚妇儿医院产前诊断中心	2	0	0.0	0.0
6	孙丽	厦门市妇幼保健院林巧稚妇儿医院产前诊断中心	2	0	0.0	0.0