ZEB2基因变异致Mowat-Wilson综合征一例

• 作者: 姜茜 张震 李颀 李龙 王慧 肖萍 袁新宇 闫淯淳
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 150-152
• 页数: 3页
• 字数: 3171字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.02.018

摘要

1例主诉为“先天性巨结肠术后,智力发育迟缓”6月龄患儿就诊于首都儿科研究所附属儿童医院普外科.患儿3月龄时曾于本院行先天性巨结肠根治术,现因智力、运动发育落后复诊.经相关基因检测发现患儿携带ZEB2基因杂合无义变异c.756C＞A(p.Y252X),国内外尚未见报道,且患儿父母均未携带该变异.结合患儿的特殊面容、临床表现、影像学检查及分子遗传学结果,诊断为Mowat-Wilson综合征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	袁新宇	首都儿科研究所附属儿童医院放射科	106	402	10.0	15.0
2	李龙	首都儿科研究所附属儿童医院普通外科	310	1688	16.0	22.0
3	闫淯淳	首都儿科研究所附属儿童医院放射科	33	115	5.0	10.0
4	李颀	首都儿科研究所附属儿童医院普通外科	56	222	7.0	11.0
5	张震	首都儿科研究所附属儿童医院普通外科	29	97	6.0	8.0
6	王慧	首都儿科研究所遗传研究室	8	5	1.0	1.0
7	肖萍	首都儿科研究所附属儿童医院病理科	15	18	3.0	3.0