9p重复伴8p末端缺失胎儿的遗传学分析并文献复习

• 作者: 严芳 吴晓昀 李楠 李荣 胡亮杉 陈丹霞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 9p正向重复 8p末端缺失 胎儿 染色体微阵列分析
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 443-445,封2
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 对1例产前异常胎儿及其双亲行细胞遗传学及分子遗传学研究,以明确胎儿异常遗传物质的来源及其发生机制.探讨染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)在临床产前诊断中的临床价值.方法 对患儿脐血及其双亲外周血进行常规G显带分析,进一步应用CMA对患儿进行全基因组拷贝数分析.结果 G显带核型分析提示胎儿脐血染色体核型结果为46,XX,der(8)(?::p23→qter),其母亲外周血核型结果为46,XX,t(8,9) (p23,p22),父亲核型未见异常.胎儿衍生8号染色体来源于携带平衡易位染色体的母亲.CMA检测提示胎儿存在9p21.3-p24.3区域22.666Mb的重复片段及8p23.2-p23.3末端4.413Mb的缺失片段.胎儿核型最终修正确定为46,XX,der (8)t(8,9)(p23.2,p21.3) mat.结论 胎儿染色体9p重复伴8p末端缺失可能造成出生后的严重异常表型,本文对该患胎进行了产前诊断及遗传学分析,为临床产前诊断和遗传咨询提供了有力依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈丹霞		3	0	0.0	0.0
2	严芳		5	0	0.0	0.0
3	吴晓昀		1	0	0.0	0.0
4	李楠		1	0	0.0	0.0
5	胡亮杉		1	0	0.0	0.0
6	李荣		1	0	0.0	0.0