Karyomap基因芯片在面肩肱型肌营养不良症1型产前诊断的应用

• 作者: 卢永杰 孔令蓉 孔祥东 徐慧 白周现 郑玉婷
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 面肩肱型肌营养不良 Karyomap基因芯片 产前诊断 连锁分析
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 203-206
• 页数: 4页
• 字数: 2897字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.03.003

摘要

目的 面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumerial muscular dystrophy,FSHD)1型面肩肱肌营养不良致病基因组区域(4q35)的结构复杂性是导致无法常规产前基因诊断的主要制约性因素,探讨应用Karyomap基因芯片对FSHD1型进行产前诊断的可行性.方法 应用Karyomap基因芯片对5例已基因诊断确诊为FSHD1型的家系进行连锁分析,应用单分子光学图谱技术对2例胎儿样本进行基因诊断.结果 Karyomap基因芯片连锁分析显示5个家系中,3个胎儿携带先证者风险染色体,2个胎儿未携带先证者风险染色体.单分子光学图谱技术对家系1和家系2的胎儿的验证结果与Karyomap基因芯片结果一致.结论 Karyomap基因芯片技术可用于家系完整的FSHD1型的家系产前诊断,结合Bionano光学图谱技术进行D4Z4重复次数及4qA/B单元直接基因诊断可实现FSHD1型家系快速准确产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	徐慧	郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心	15	28	3.0	4.0
3	白周现	郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心	15	3	1.0	1.0
4	孔令蓉		2	0	0.0	0.0
5	郑玉婷	郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心	1	0	0.0	0.0
6	卢永杰	郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心	1	0	0.0	0.0