长岛型掌跖角化病:一例纯合缺失的SERPINB7基因突变

• 作者: 孙忠辉 孙郅劼 张丹露 祝英 郭碧蓉 郭韫懿
• 来源期刊: 皮肤病与性病
• 学科: 医学
• 关键词: 长岛型掌跖角化病 基因 SERPINB7 突变
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 157-159
• 页数: 3页
• 分类号: R758.5+3
• 字数: 2249字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-1310.2019.02.001

摘要

目的 报道1例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变.方法 在先证者家系调查的基础上,收集家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对长岛型掌跖角化病致病基因SERPINB7基因进行扩增,并对其产物进行测序.结果 先证者存在SERPINB7基因7号外显子的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变.先证者父母为杂合缺失.结论 SERPINB7基因的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变是引起患者长岛型掌跖角化病的原因,这是该疾病、该位点作为纯和突变的首次报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张丹露	上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科	7	15	3.0	3.0
2	孙忠辉	上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科	10	28	3.0	5.0
3	郭韫懿	上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科	4	1	1.0	1.0
4	祝英	上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科	4	1	1.0	1.0
5	孙郅劼	上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科	1	0	0.0	0.0
6	郭碧蓉	安徽医科大学第三附属医院暨安徽省合肥市第一人民医院皮肤科	6	9	2.0	2.0