高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿常见非整倍体的临床应用研究

• 作者: 卿莹 柘晓宁 罗印 辛星
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高龄孕妇 产前筛查 非整倍体 胎儿游离DNA
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 834-836
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨高龄孕妇外周血胎儿游离DNA在产前筛查常见非整倍体中的应用价值.方法 选取2012年2月～2018年2月于我院产科筛查常见染色体非整倍体的高龄孕妇500例,均采集10ml孕妇外周血对胎儿游离DNA进行提取,利用大规模平行测序技术(MPS)进行检测,分析13-三体、18-三体、21-三体的检出情况.以羊水染色体核型为金标准,评估外周血胎儿游离DNA在常见非整倍体中的筛查价值,并记录其诊断的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值.采用Kappa检验分析外周血胎儿游离DNA与羊水染色体核型诊断的一致性.结果 在500例孕妇中,经孕妇外周血胎儿游离DNA筛查出46例(9.20％)阳性,阴性454例(90.80％).胎儿游离DNA筛查1 3-三体的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为80.00％、100.00％、99.80％、100.00％、99.80％,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.888.胎儿游离DNA筛查18-三体的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为87.50％、99.38％、99.00％、82.35％、99.59％,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.843.胎儿游离DNA筛查21-三体的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为95.83％、99.58％、99.40％、92.00％、99.79％,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.936.胎儿游离DNA筛查非整倍数的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为97.78％、99.56％、99.40％、95.65％、99.78％,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.964.结论 高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查常见非整倍体的敏感度、特异度及准确率均较高,与羊水染色体核型诊断的一致性较好.