先天性厚甲症临床表型及分子遗传研究进展

• 作者: 刘萌 肖生祥
• 来源期刊: 皮肤科学通报
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性厚甲症 临床表型 分子遗传特点 治疗进展
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 专家笔谈
• 页码范围: 10-15
• 页数: 6页
• 分类号: R758.5
• 语种: 中文

摘要

先天性厚甲症(pachyonychia congenita,PC)是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,由5种编码角蛋白的基因KRT6A,KRT6B,KRT6C,KRT16和KRT17中的任何一种基因突变引起.该病的主要临床表现为甲增厚及营养不良、疼痛性掌跖角化、口腔黏膜白斑和多发性表皮囊肿等.依据临床表现可将其分为PC-1和PC-2两种亚型,随着新病例的发现及基因检测技术的发展,提出了依据突变基因命名的新的分类方法.本文综述了先天性厚甲症表型、分子遗传特点及治疗研究进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖生祥	西安交通大学第二附属医院	147	488	12.0	16.0
2	刘萌	西安交通大学第二附属医院	5	1	1.0	1.0