X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系EDA基因突变检测

• 作者: 康晓静 李婷婷 王鹏 赵娟
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: X性连锁少汗性外胚叶发育不良 EDA基因 突变
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 14-16
• 页数: 3页
• 分类号: R758.59
• 语种: 中文
• DOI: 10.16761/j.cnki.1000-4963.2020.01.005

摘要

目的:检测1例X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿及其家族成员EDA基因的突变情况.方法:调查患儿家系,提取家系中患儿和正常人血液基因组DNA,设计引物扩增ED基因的外显子及其侧翼区域,并对其产物进行测序后与100例健康对照者的测序结果进行比对.结果:患儿EDA基因发生编码区第466位核苷酸由胞嘧啶变为胸腺嘧啶(c.466C＞T),该突变导致第156 位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p.Arg156Cys),为错义突变.先证者母亲同一位置碱基呈C～T杂峰,患儿父亲和健康对照者未检测到突变.结论:错义突变c.466C＞T是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	康晓静		135	271	7.0	11.0
2	王鹏		49	122	4.0	10.0
3	李婷婷		17	27	2.0	4.0
4	赵娟		14	15	2.0	3.0