新生儿马凡综合征并FBN1基因新发变异一例

• 作者: 马聪
• 来源期刊: 中华新生儿科杂志（中英文）
• 关键词: 婴儿,新生 马凡综合征 纤维蛋白 遗传性疾病,先天性
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 145-146
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2020.02.017

摘要

马凡综合征是常染色体显性遗传病,主要表现为心血管系统、骨骼肌肉系统及眼部病变.本文报告1例存在特殊外貌、骨骼肌肉系统病变并伴有肾积水及原纤维蛋白1基因新发变异的患儿,以提高临床医生对本病的认识.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马聪	浙江中医药大学附属第三医院儿科	1	0	0.0	0.0