贵州黔东南地区育龄人群地中海贫血基因类型分析

• 作者: 付敏 侯小良 杨彪 龙丽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 育龄人群 地中海贫血 基因类型
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 19-20,36
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 了解贵州黔东南州育龄人群地中海贫血基因类型及其分布.方法 2017年1月～2019年3月对930例疑似地中海贫血的育龄人群采用PCR结合导流杂交进行α、β地中海贫血基因检测.结果 930例病例中检出地中海贫血422例,检出率45.38％,α地中海贫血193例(20.75％),β地中海贫血212例(22.80％),α复合β地中海贫血23例(1.83％).1 2种α地中海贫血基因类型主要为--SEA/αα(67.87％)、-α3.7/α α(9.84％)和-α4.2/αα (7.25％),8种β地中海贫血基因类型以CD41-42/N (61.79％)、CD17/N (26.89％)和IVS-Ⅱ-654/N (6.13％)常见,8种α合并β地中海贫血基因类型主要为-αt 3.7/CD41-42(41.19％)和--sEA/CD41-42(23.53％).结论 贵州黔东南州β地中海贫血检出率高于α地中海贫血,主要基因类型为CD4142/N和--SEA/αα.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	龙丽		2	0	0.0	0.0
2	杨彪		2	0	0.0	0.0
3	侯小良		2	0	0.0	0.0
4	付敏		2	0	0.0	0.0