一个先天性挛缩蜘蛛指畸形综合征家系的FBN2基因变异分析及产前诊断

• 作者: 夏艳洁 孔祥东 杨帆 王亚男 王洁琼
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 先天性挛缩蜘蛛指畸形综合征 FBN2基因 二代测序 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 497-500
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.05.001

摘要

目的 对1个中国先天性挛缩蜘蛛指畸形综合征(congenital contractural arachnodactyly,CCA)家系进行致病基因分析,明确其致病变异,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用二代测序技术(骨骼疾病Panel)对先证者进行变异筛查,发现FBN2基因可疑致病位点后,用Sanger测序技术对该家系成员和100名正常对照进行新变异验证,确定该家系的致病位点,并对家系中孕23周胎儿抽取羊水标本进行产前诊断.结果 先证者及家系中所有患者均携带FBN2基因c.3528C＞A(p.Asn1176Lys)杂合变异,而家系正常成员和100名正常对照中均未检测到该变异.产前诊断结果显示胎儿也携带FBN2基因c.3528C＞A(p.Asn1176Lys)杂合变异.结论 FBN2基因c.3528C＞A(p.Asn1176Lys)变异是该家系的致病原因,新变异的检出丰富了FBN2基因变异谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	夏艳洁	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	9	4	1.0	1.0
3	王亚男	洛阳市妇女儿童医疗保健中心遗传室	3	6	1.0	2.0
4	王洁琼	洛阳市妇女儿童医疗保健中心遗传室	1	0	0.0	0.0
5	杨帆	洛阳市妇女儿童医疗保健中心遗传室	1	0	0.0	0.0