FGFR3基因R248C突变致不成比例矮小伴特殊面容和黑棘皮病一例及文献复习

• 作者: 吕圣 张娟娟 张婉玉 肖园 陆文丽 韩晓伟
• 来源期刊: 诊断学理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 类克鲁宗综合征 黑棘皮病 生长迟缓 成纤维细胞生长因子受体3基因
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 129-134
• 页数: 6页
• 分类号: R596
• 字数: 3875字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16150/j.1671-2870.2020.02.006

摘要

目的:分析1例成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变所致不成比例矮小伴特殊面容和黑棘皮病患者的临床表型,并分析其临床表型与基因型间的相关性.方法:患儿为男性,13岁,表现为类克鲁宗综合征(类Crouzon综合征)面容、严重身材矮小(不匀称性矮小)和全身严重黑棘皮病.收集其临床资料,并进行生化、糖脂代谢、内分泌激素水平检测,同时行皮肤病理、骨X线片等检查.抽取患儿及父母全血提取基因组DNA进行全外显子测序及DNA Sanger测序验证,同时复习相关文献进行综合分析.结果:实验室检验结果显示,其存在不伴高血糖的轻度胰岛素抵抗,而生长激素水平正常;影像学检查未提示其存在软骨发育不良和(或)不全、短头畸形及面中部发育不良等表现,但有轻度脊柱侧凸;皮肤病理活检结果提示表皮乳头瘤样增生,符合黑棘皮病病理表现.对患者及父母进行全外显子测序,发现该患者存在FGFR3基因的新发突变(NM_00142:c.742C>T;Chr4:1803564;p.R248C),经美国医学遗传学与基因组学学会指南(2015)评估,该位点为致病突变.结论:本文首次报道了由于经典型FGFR3 R248C突变而表现出类克鲁宗综合征面容、轻微骨骼发育不良和进行性加重的黑棘皮病的特殊表型病例,建议当医师发现患者表现为身材矮小或特殊面容,尤其是伴有早发黑棘皮病时,需考虑进行FGFR3基因突变检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张娟娟	上海交通大孝医孝院附属瑞金医院儿内科	7	29	3.0	5.0
2	肖园	上海交通大孝医孝院附属瑞金医院儿内科	30	89	5.0	9.0
3	陆文丽	上海交通大孝医孝院附属瑞金医院儿内科	27	52	4.0	7.0
4	张婉玉	上海交通大孝医孝院附属瑞金医院儿内科	1	0	0.0	0.0
5	韩晓伟	上海交通大孝医孝院附属瑞金医院儿内科	1	0	0.0	0.0
6	吕圣	上海交通大孝医孝院附属瑞金医院儿内科	1	0	0.0	0.0