儿童激素耐药型肾病综合征多基因突变及其临床检测策略

• 作者: 张玉霞 徐小桥 赵青
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耐药型肾病综合征 基因突变 激素 儿童
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 263-266
• 页数: 4页
• 分类号: R725
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨儿童激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,简称SRNS)多基因突变及其临床检测策略.方法 选取2017年12月-2019年1月我院收治的SRNS患儿10例,作为研究组,同时选取同期来我院行健康体检的健康儿童25例,作为对照组.使用DNA定序及采用聚合酶链反应来检测两组中的NPHS2基因及WT1基因序列.观察比较两组的NPHS2基因突变情况及WT1基因突变情况.观察与对照组相比,10例SRNS患儿在NPHS2基因及T1基因的等位基因频率及基因型频率差异.结果 所有10例SRNS患儿当中,并未出现NPHS2基因的致病突变现象;但是本次研究结果提示出现NPHS2基因变异2个:954T＞ C及102G＞A.所有10例SRNS患儿当中,并未出现WT1基因的致病突变现象;但是本次研究结果提示出现T1基因变异6个:IVS7-32C＞A、903A＞G(R300R)、IVS5-64A＞G、IVS3+16G＞A、126C＞T (P42P)及5'-UTR-7G＞T;这6个WT1基因变异当中IVS5-64A＞G是此次研究中最新发现的一个WT1基因多态性.本次研究中的所有NPHS2基因及WT1基因的等位基因频率及基因型频率在对照组与研究组之间对比,无显著差异(P＞0.05).结论 在SRNS患儿当中NPHS2基因及WT1基因未检测出致病性的突变,提示NPHS2基因及WT1基因并不是此次研究中SRNS患儿的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵青		14	58	4.0	7.0
2	张玉霞		2	1	1.0	1.0
3	徐小桥		5	9	1.0	3.0