新生儿Prader-Willi综合征8例临床分析

• 作者: 严琴琴 张娟利 杜向阳 王春阳 蔡玉香 陈敏
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Prader-Willi综合征 新生儿 肌张力低下
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究与分析
• 页码范围: 467-470
• 页数: 4页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2019-0868

摘要

目的 加强对Prader-Willi综合征(PWS)患儿围生期临床特征的认识,促进早期诊断、早期干预.方法 收集2016年1月-2018年7月西安市儿童医院新生儿科确诊为PWS的8例新生儿的临床资料进行分析.结果 8例PWS患儿均为足月产,4例为小于胎龄儿(SGA),6例剖宫产.Apgar评分1 min评分6例6～9分,无一例合并严重的生后窒息.新生儿期8例均有中枢性肌张力低下、喂养困难、皮肤色素减退和哭声低弱.7例合并有特殊面容,6例有性腺发育不良(5例为男性患儿有小阴茎,其中2例合并隐睾.1例为女性患儿大阴唇发育不良),5例患儿合并有小手小足、手指细长、拇指内收、尺侧缘平直.2例合并甲功异常(TSH升高,T4降低1例,TSH正常,T4降低1例).结论 尽管剖宫产,SGA,低Apgar评分,生后体重不增对PWS患儿的诊断不具特异性,但它们在联合中枢性肌张力低下,持续喂养困难,外生殖器发育不良,皮肤色素减退时提示PWS,应尽早进行基因检测,并定期进行甲状腺功能的检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	严琴琴		28	82	5.0	8.0
2	蔡玉香		6	11	2.0	3.0
3	杜向阳		6	26	2.0	5.0
4	王春阳		10	16	3.0	3.0
5	张娟利		3	1	1.0	1.0
6	陈敏		5	2	1.0	1.0