SMC1A基因变异所致Cornelia de Lange综合征一例

• 作者: 孙波 易彬 曹蕾 朱生东 祁平安 练芮含
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 60-62
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2020.01.016

摘要

患儿女,5月龄,因“10d内抽搐5次”住院.特殊而容,浓眉、弓形眉、连心眉,睫毛长且弯曲,小下颌,肌张力略增高,大运动和精神发育落后.头颅磁共振成像示胼胝体变薄;视频脑电图示双侧前头部异常放电;家系全外显子组检测提示患儿存在SMC1A基冈NM_006306:exon4:c.607A＞G(p.K203E杂合变异所致Cornelia de Lange综合征Ⅱ型.患儿SMC1A基冈检测到的杂合变异c.607A＞G是新发变异,在同内未见报道,扩大了SMC1A基因变异谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱生东	甘肃省妇幼保健院小儿综合内科	27	75	5.0	8.0
2	曹蕾	甘肃省妇幼保健院小儿综合内科	15	110	4.0	10.0
3	易彬	甘肃省妇幼保健院小儿综合内科	52	263	10.0	14.0
4	练芮含	甘肃省妇幼保健院小儿综合内科	4	0	0.0	0.0
5	孙波	甘肃省妇幼保健院儿童保健科	3	0	0.0	0.0
6	祁平安	甘肃省妇幼保健院功能检查科	12	46	4.0	6.0