TCF4基因突变所致皮特-霍普金斯综合征1例

• 作者: 侯书灵 文宇 林骏驰 蓝悦 詹英杰
• 来源期刊: 广东医科大学学报
• 关键词: 皮特-霍普金斯综合征 TCF4 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 个案
• 页码范围: 374-376
• 页数: 3页
• 分类号: R729
• 语种: 中文

摘要

皮特-霍普金斯综合征(PTHS)是一种罕见的神经发育障碍性疾病,临床特征包括特殊面容、小头畸形、智力障碍、运动及语言发育障碍等.该文报道了1例TCF4突变[c.1619A＞G(p.Asp540G1y)]所致的PTHS.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	詹英杰		7	18	3.0	4.0
2	蓝悦		1	0	0.0	0.0
3	文宇		2	6	1.0	2.0
4	侯书灵		2	5	1.0	2.0
5	林骏驰		1	0	0.0	0.0