2659例地中海贫血基因检测结果分析

• 作者: 胡新年 欧文岳 欧阳慧 刘冬霞 许伟华 罗伟平 龙辉
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 地中海贫血 基因检测 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 1174-1176,1193
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 对来我院进行地中海贫血基因检测的2659位患者的结果 进行回顾性分析.方法 缺失型α地中海贫血基因检测采用跨越断裂点PCR技术,非缺失型α地中海贫血基因和β地中海贫血基因的检测采用反向斑点杂交技术进行检测,罕见地中海贫血基因采用多重连接探针扩增技术和基因测序进行检测.结果 在2659位患者中,共检出地贫患者143例,检出率为53.78X,其中常见型α地贫907例,检出率为34.18％,静止型α地贫294例(32.41％),标准型α地贫543例(59.87％),中间型α地贫70例(7.72％).常见型β地贫419例,检出率为15.76％,主要以基因型β CD41-42/β N 146例(34.84％)和基因型βIVS-Ⅱ-654/β N 87例(20.76％)为主,α地贫复合β地贫60例,占4.33％.罕见型地贫基因44例,检出率为1.65％.结论 清远地区地贫基因检出率高,孕龄夫妻进行地中海贫血基因诊断至关重要,它可以为孕龄夫妻提供地中海贫血产前基因诊断依据,有效地防止重症地中海贫血患儿的出生.