NOTCH2基因突变致Hajdu-Cheney综合征临床特征及随访并文献复习

• 作者: 吴燕明 李群 李辛 沈永年 王丽 王剑 王秀敏 胥雨菲
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 肢端骨溶解 骨折 NOTCH2基因 高通量测序
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 遗传性疾病专栏
• 页码范围: 324-327
• 页数: 4页
• 字数: 3466字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.002

摘要

目的 探讨NOTCH2基因变异致Hajdu-Cheney综合征(HCS)的临床表现和致病基因特点.方法 回顾分析1例HCS患儿的临床及随访资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,11岁8月龄.手指末端发育异常,特殊面容,身材偏矮,摔跤后胸椎压缩性骨折;影像学发现肢端骨溶解、颅底凹陷.高通量测序结果显示,患儿NOTCH2基因存在c.6449_6450delCT,p.Pro2150Argfs*2杂合变异,其父母该位点的基因型均无异常,为新生突变.结论 基因检测有助于明确诊断HCS.