产前诊断中罗伯逊易位的发生及其遗传咨询

• 作者: 张丽芳 范佳鸣 钱飞燕 罗婷婷 陈伟萍 车铭 曾艳 张涛
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 罗伯逊易位 遗传 产前诊断 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 1196-1198
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 总结产前诊断中染色体罗伯逊易位的核型分布及妊娠结局,探讨针对产前诊断中罗伯逊易位携带者更完善的遗传咨询.方法 对2014年1月至2019年12月,在我院行产前诊断的孕妇,采用羊水细胞培养技术制备染色体,通过G显带进行核型分析,对异常核型者进行家系调查和遗传学分析.结果 在9899例羊水标本中发现罗伯逊易位18例,发生率为0.18％.其中45,XN,rob(13;14)(q10;q10)10例,占55.56X(10/18);45,XN,(14;21)(q10;q10)2例(包括嵌合体一例,核型44,X,rob(14;21)[27]/45,XX,rob(14;21)[23]),46,XN,(14;21)(q10;q10),+21者2例,占22.22X(4/18);46,XN,rob(21;21)(q10;q10),+21者2例,占11.11X(2/18);45,XN,rob(14;15)(q10;q10)者1例,占5.56X(1/18),45,XN,rob(13;22)(q10;q10)1例,占5.56％(1/18).除4例易位型21三体未进行父母外周血染色体检查外,其余进行了亲代核型检查,仅1例45,XN,rob(13;22)(q10;q10)为新发突变.2例还加做了染色体徵阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA),排除了徵缺失徵重复和单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)中的单亲同二体.4例易位型21三体、rob(13;22)(q10;q10)和嵌合体者选择引产,其余均继续妊娠.结论 产前诊断中遇到罗伯逊易位携带者,应建议行夫妻双方外周血染色体检查和染色体徵阵列分析,确认是否为遗传,是否存在徵缺失徵重复,是否存在UPD.