22q11.2缺失综合征精神障碍表现形式的相关性研究

• 作者: 任静然 田执梁
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 22q11.2缺失综合征 焦虑 孤独症谱系障碍 注意力缺陷多动障碍
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 817-819,862
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是由22号染色体上的常染色体显性微缺失引起的神经遗传学疾病,男女发病率相等,患病率约为每4000名新生儿中就有1名,是人类最常见的遗传微缺失综合征之一.22q11.2DS在临床上可表现为先天性心脏畸形、胸腺发育不良、低钙血症、神经发育和精神性障碍等疾病,除了身体表现外,22q11.2DS与精神障碍的高患病率有关,它正在影响着全世界儿童的健康成长,因此关注该病在精神障碍方面的表现形式至关重要.本文就22q11.2DS精神障碍表现形式进行综述.