Prader-Willi综合征18例临床分析

• 作者: 李坚旭 李明珠 罗小平 苏月月 董国庆 陆喜燕 黄秒
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: Prader-Willi综合征 临床特征 基因 随访
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 628-631
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20190723-00672

摘要

目的 探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特征.方法 收集2016年7月至2018年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院诊治的PWS患儿18例,回顾性分析所有患儿的临床资料.结果 18例PWS患儿中男12例,女6例.确诊年龄25 d ～9.5岁[(3.09±3.02)岁].其中婴幼儿期(≤3岁)11例,婴幼儿期后(＞3岁)7例.婴幼儿期PWS主要表现为性腺发育不良11例(100.0％)、精神运动发育迟缓11例(100.0％)、肌张力低下10例(90.1％)、喂养困难6例(54.5％)及哭声低下6例(54.5％);7例婴幼儿期后PWS主要表现为精神运动发育迟缓7例(100.0％)、过度摄食5例(71.4％)、肥胖5例(71.4％)、行为问题5例(71.4％)及视力问题4例(57.1％).所有患儿在整个发育阶段的临床特征包括母孕期胎动减少、出生时性腺发育不全、新生儿期肌张力低下、哭声低下及喂养困难、精神运动发育迟缓、过度摄食、肥胖及行为问题等.结论 PWS不同年龄阶段临床表现不同.婴幼儿期主要表现为肌张力减低、哭声低下、喂养困难,性腺发育不良;婴幼儿期后主要表现为过度摄食、肥胖、行为及视力问题.而精神运动发育迟缓存在于PWS患儿整个发育阶段.早期诊治对PWS预后改善有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗小平	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	219	1179	17.0	22.0
2	董国庆	南方医科大学附属深圳妇幼保健院儿科	34	131	7.0	10.0
3	黄秒	南方医科大学附属深圳妇幼保健院儿科	8	18	3.0	4.0
4	苏月月	南方医科大学附属深圳妇幼保健院儿科	5	1	1.0	1.0
5	李明珠	南方医科大学附属深圳妇幼保健院儿科	7	11	2.0	3.0
6	陆喜燕	南方医科大学附属深圳妇幼保健院儿科	11	36	2.0	6.0
7	李坚旭	南方医科大学附属深圳妇幼保健院儿科	10	38	3.0	6.0