遗传性痉挛性截瘫两家系调查

• 作者: 姜秀芳 袁兆红
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 痉挛性截瘫 遗传性 基因 突变
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 1058-1060,1077
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 报告遗传性痉挛性截瘫两家系的临床特点及遗传学结果,探讨遗传性痉挛性截瘫的临床特点、基因分型、诊断及相关鉴别.方法 回顾性分析遗传性痉挛性截瘫两家系的临床特点及遗传学结果.结果 两家系中患者均有典型的双下肢缓慢进行性无力和痉挛性截瘫,二家系中5例患者在ATL1基因的chr14的位置发生杂合变异.结论 遗传性痉挛性截瘫具有明显的遗传特性,以下肢运动障碍为临床特征,诊断依靠其临床特征及遗传特性,辅助基因检查得以证实.