应用低深度全基因组测序技术分析不明原因智力低下/发育迟缓患者基因组拷贝数变异

• 作者: 侯雅勤 孔祥东 宋辉 时盼来 肖艳华 陈铎
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 低深度全基因组测序 智力低下/发育迟缓 基因组拷贝数变异 微缺失/重复综合征
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 953-957
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200228-00113

摘要

目的 评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental retardation/developmental delay,MR/DD)患者遗传病因中的诊断作用.方法 选择2017年11月至2018年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的145例MR/DD患者作为研究对象,采集外周血样本进行全基因组测序,联合生物信息学手段分析MR/DD患者所携带的拷贝数变异(copy number variations,CNVs)相关信息.结果 145例MR/DD患者中检出49例有基因组CNVs,共发现67个CNVs, CNVs平均长度为5.27 Mb.通过评估,22例患者携带与MR/DD相关的CNVs,涉及21种综合征,涵盖174个智力低下相关基因,分布于10条染色体的18个不同区段.CNV-seq在不明原因MR/DD患者中发现携带与疾病相关的CNVs的诊断率为15.17％(22/145例).结论 基因组CNVs相关的微缺失/重复是不明原因MR/DD患者的遗传学病因之一,全基因组CNV-seq技术可为MR/DD患者提供准确的遗传学病因的诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	侯雅勤	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	6	2	1.0	1.0
3	时盼来	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	7	0	0.0	0.0
4	陈铎	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	3	0	0.0	0.0
5	肖艳华		3	0	0.0	0.0
6	宋辉	宿州市皖北煤电集团总医院产前诊断中心	1	0	0.0	0.0