G6PD缺乏症基因突变与临床伴发疾病关系的研究进展

• 作者: 何丽桥 李妹燕 王俊利 陈发钦
• 来源期刊: 右江医学
• 学科: 医学
• 关键词: G6PD缺乏症 基因突变 伴发疾病
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 医学综述
• 页码范围: 789-792
• 页数: 4页
• 分类号: R722.11
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-1383.2020.10.013

摘要

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶( Glucose-6-phosphate de-hydrogenase,G6PD)是催化磷酸戊糖途径的一种限速酶,通过还原型辅酶Ⅱ( NADPH)调节细胞氧化还原稳态,以保护细胞免受氧化损伤.G6PD 缺乏症属于X染色体连锁不完全显性遗传,男性半合子酶活性呈显著性缺乏,女性杂合子酶活性变化范围较大,介于正常至重度降低之间[1].临床上表现多样,包括蚕豆病、药物性或感染性溶血、新生儿病理性黄疸进而神经系统损害甚至死亡,平时可无临床症状.如何预防和避免溶血性疾病的发生和发展显得尤为重要,本文就该病基因突变的区域分布与临床伴发疾病关系的研究进展作如下综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李妹燕	右江民族医学院附属医院	47	150	7.0	10.0
2	何丽桥	右江民族医学院附属医院	12	62	4.0	7.0
3	王俊利	右江民族医学院附属医院	101	278	9.0	12.0
4	陈发钦	右江民族医学院附属医院	12	25	3.0	4.0