眼咽型肌营养不良二家系的临床、影像学特点及致病基因分析

• 作者: 何瑞东 唐北沙 李光雪 李海燕 王书霞 王改青
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 关键词: 肌营养不良 眼咽型 影像学 PABPN1基因 突变
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 385-390
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115354-20200220-00092

摘要

目的 介绍2个眼咽型肌营养不良(OPMD)家系的临床、影像学及致病基因特点.方法 安阳市人民医院神经内科2016年8月、2018年5月发现2个OPMD家系,对其全部成员展开详细调查,并对先证者临床及影像学资料进行分析;采集22名成员的外周静脉血进行PABPN1基因分析. 结果 家系1成员4代,患者共4例;家系2成员3代,患者共4例.2例先证者分别于50岁、55岁以后出现双眼睑下垂、吞咽困难;家系1先证者伴复视、肌肉萎缩及四肢无力,肌电图提示神经源性改变,肌肉病理可见镶边空泡样变肌纤维,胸部CT提示吸入性肺炎,头颅MRI可见脑干对称性白质病变;家系2先证者伴眼肌麻痹及偏侧肢体无力,无复视及肌肉萎缩,肌电图提示肌源性改变,胸部CT正常,头颅MRI提示双侧顶叶、右侧额叶腔隙性梗死.PABPN1基因分析发现2家系被检测患者PABPN1基因三核苷酸(GCN)重复突变,由正常的(GCG)6(GCA)3(GCG)扩增为(GCG)6(GCA)3(GCG)2(GCA)3(GCG). 结论 OPMD具有临床异质性,头颅MRI可出现脑干对称性白质病变.国内OPMD患者存在PA BPN1基因突变,具体表现为(GCG)6(GCA)3(GCG)2(GCA)3(GCG)重复突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐北沙	中南大学湘雅医院神经内科	178	602	11.0	16.0
2	王改青	山西医科大学第二医院神经内科	30	107	5.0	8.0
3	李海燕	新乡医学院附属安阳市人民医院神经内科	3	2	1.0	1.0
4	何瑞东	新乡医学院附属安阳市人民医院神经内科	1	0	0.0	0.0
5	王书霞	新乡医学院附属安阳市人民医院神经内科	1	0	0.0	0.0
6	李光雪	新乡医学院附属安阳市人民医院神经内科	1	0	0.0	0.0